Hace 12 años que Pablo Moya estudia los aspectos genéticos de los TOC, experiencia que la ha llevado a buscar las bases genéticas que confieren vulnerabilidad a los trastornos psiquiátricos y particularmente en este caso en TOC.

Científicos de  nuestro centro, liderados por el Dr. Pablo Moya, están analizando un gen asociado con un neurotransmisor específico llamado EAAT3, el cual aparece alterado en personas diagnosticadas con Trastorno Obsesivo Compulsivo, TOC. Los estudios están orientados a la elaboración de una nueva terapia que beneficie al 50% de los pacientes, quienes, actualmente, no responden a los tratamientos convencionales ya existentes.

“Esta proteína regula la actividad del neutrotransmisor glutamato en el cerebro. Lo que nosotros hemos observado es que existen variantes genéticas que la codifican, las cuales están mucho más presentes en las personas con TOC que en la población en general. A partir de estos estudios, generamos un modelo transgénico en el cual pudiéramos manipular a EAAT3 para ver cuáles son las consecuencias a nivel cerebral, y descubrimos que cuando éste neurotransmisor está sobreexpresado, aumentan los niveles de conductas compulsivas, repetitivas y la ansiedad. Debido a esto es que estamos proponiéndolo como un nuevo modelo para el estudio y blanco terapéutico para la patología”, explica Pablo Moya.

En ese contexto, el investigador de CINV confirmó que ya han diseñado moléculas que bloquean la actividad de EAAT3. “Ahora queremos ver si es que acaso, bloqueando a esta proteína, podemos revertir el efecto”, comenta.

El Trastorno Obsesivo Compulsivo afecta a un 2 ó 3% de la población mundial. Esto significa que en Chile son aproximadamente 500 mil los casos existentes. Por lo general, los síntomas aparecen entre los 8 y 18 años. Es un problema crónico, que persiste a lo largo de la vida de los pacientes, aunque hay ciclos de severidad.

Moya, agrega que los tratamientos clásicos para el TOC son la terapia conductual y los inhibidores de la recaptura de serotonina. Sin embargo, solo la mitad de los casos responden favorablemente, por lo que es necesario diseñar un nuevo fármaco que entregue una respuesta efectiva.

Componente genético del TOC

En general la etiología de la enfermedad se desconoce. No obstante, se sabe que tiene un componente genético muy fuerte, como lo señala Pablo Moya. “Las oportunidades de que el TOC aparezca entre gemelos están entre un 85% a 90%, es decir, si uno de los hermanos lo tiene hay un 90% de posibilidad que el otro la manifieste. En el caso de los mellizos es el 50% porque ellos tienen la mitad de la carga genética idéntica. Estos son indicios que dan cuenta de que el componente genético es importante, además de su aparición dentro de familias, aumentando la posibilidad de aparición cuando alguno de los padres lo padece”.

Obsesiones y compulsiones versus TOC

Moya señala que las obsesiones y compulsiones son parte de la conducta humana. “Todos tenemos ciertos rituales que realizamos como ubicar un determinado objeto en un lugar, ordenar cosas y alinear otras. Este tipo de actividades son normales, pero el problema ocurre cuando llegan a un grado tal que comienzan a interferir en la manera en que te desenvuelves en el cotidiano, como la capacidad de trabajar, las relaciones interpersonales, familiares o de pareja. En ese momento es cuando se categoriza como patología, y aquí hablamos de la presencia de un trastorno obsesivo compulsivo, el cual debe ser diagnosticado por un especialista”.

El bioquímico señala que las obsesiones están categorizadas en distintos ejes: hay por higiene, por simetría, por duda, por la necesidad de hacer las cosas bien. Todas tienen una contraparte en materia de compulsiones. Por ejemplo, una persona obsesionada con la higiene puede tener la compulsión de lavarse las manos de manera reiterada y excesiva.

Alteraciones bioquímicas

El doctor en ciencia biomédicas comenta que en general existe un descrédito de las alteraciones psiquiátricas y que “debemos reconocer como sociedad, que las enfermedades mentales son patologías biológicas tal como una afección al corazón o al hígado. El cerebro es otro órgano del cuerpo humano y los trastornos mentales están dados, en muchos casos, por alteraciones en la bioquímica del cerebro y el Trastorno Obsesivo Compulsivo es uno de los casos”.

Enfatiza que “las personas que lo padecen sufren por esta condición porque ellos se dan cuenta que están afectos a obsesiones que son irracionales”.

El TOC ya no pertenece al grupo de las patologías asociadas a trastornos de ansiedad, sino que actualmente integra una nueva categoría llamada trastornos del espectro obsesivo compulsivo, en los cuales también está el trastorno de personalidad obsesivo compulsivo, la tricotilomanía –o necesidad irresistible y recurrente de arrancarse el pelo-, el trastorno de cuerpo dismórfico e incluso trastornos alimentarios como la anorexia y bulimia y la ludopatía (apostadores compulsivos).

“Esto ocurrió porque, a pesar de que el TOC tiene una gran carga de ansiedad, los circuitos del cerebro que están involucrados son distintos. Entonces es la evidencia biológica la que propone realizar una nueva clasificación, sin perjuicio que las personas que lo padecen tienen mucho nivel de ansiedad. Sin embargo, si a una persona con trastorno obsesivo compulsivo le das un fármaco para la ansiedad ésta disminuirá, pero no así la necesidad de realizar compulsiones. Entonces la farmacología es distinta”, enfatiza el especialista.

 

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