Conocer y comprender las causas genéticas responsables de la sordera permanente en la población nacional, es el objetivo del estudio que están realizando Helmuth Sánchez y Agustín Martínez, investigadores del Instituto Milenio Centro Interdisciplinario de Neurociencia de la Universidad de Valparaíso, CINV y Elvira Cortese, profesora del Departamento de Audiología, de la Escuela de Fonoaudiología de la Universidad de Valparaíso. Los académicos están trabajando con voluntarios en las ciudades de Valparaíso, Santiago y Concepción.
Los profesionales destacan que más de un 50% de las pérdidas auditivas de carácter permanente están relacionadas con variaciones en el ADN –derivadas de cuatro proteínas específicas- que alteran la fisiología del oído interno, produciendo pérdida de audición o hipoacusia. Los resultados obtenidos se transformarán en el primer registro genético relacionado con esta patología en Chile.
“De acuerdo al último registro de la discapacidad realizado en Chile, un 30% de los adultos manifiestan una condición de discapacidad asociada a enfermedades de oído. Mientras que, en el caso de los niños, la cifra alcanza al 6%. Este escenario ubica a las patologías auditivas entre las 5 primeras causas de discapacidad en el país”.
La evidencia internacional indica que la mitad de los casos de hipoacusia -presentes en el nacimiento o en la primera infancia- se asocian a modificaciones de la información genética. Sin embargo, se desconoce cuáles de ellas estarían presentes en la población chilena.
A raíz de estos estudios, el Dr Helmuth Sánchez, es entrevistado por Polo Ramírez y Francisco Aravena en el programa Aire Fresco de Radio Duna.
En la entrevista, se destacan las investigaciones del Dr Sánchez y su equipo, que buscan identificar por primera vez en Chile las alteraciones genéticas causantes de sordera en nuestra población.
El estudio aún recibe participantes, para saber más e inscribirte como voluntario del estudio ingresa AQUÍ
A continuación puedes escuchar la entrevista completa al Dr. Helmuth Sánchez.
Publicación en La Tercera
22 de diciembre de 2019
