Estudian proteína para mejorar terapia contra sordera genética

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Diario EL SUR, 16 de Mayo 2018

La sordera hereditaria es la pérdida auditiva que se manifiesta al nacer y por consecuencia antes del desarrollo del habla. Es el trastorno sensorineural de mayor prevalencia en países desarrollados, con una incidencia de 1 a 3 casos por cada mil recién nacidos vivos, de los cuales un 50% presenta una mutación en una proteína llamada “conexina 26” (Cx26).

Esta alteración sería la causa principal de la sordera hereditaria o genética, según explica el doctor Isaac García, investigador del Centro Interdisciplinario de Neurociencia de la Universidad de Valparaíso y académico de la Facultad de Odontología de la misma casa educacional.

Por esta razón, el científico y su equipo de trabajo están explorando esta proteína, que forma canales que permiten conectar los citoplasmas de dos células continuas o la célula con su medio extracelular, con el fin de generar el conocimiento necesario para entender cómo funciona el canal y de ese modo mejorar el tratamiento de la enfermedad.

Journal of General Physiology

En ese sentido, el especialista agrega que, junto a los doctores Ramón Latorre, Carlos González y Agustín Martínez, se plantearon analizar el mecanismo de la sordera genética para entender de mejor manera por qué existen pacientes que sólo tienen sordera, mientras que otros desarrollan el síndrome asociado a otras patologías, como las ya mencionadas.

García señala que la conexina 26 es parte del genoma del organismo, por lo tanto los seres humanos expresan esta proteína en distintas etapas del desarrollo en variados tejidos, particularmente en el órgano de Corti en el sistema de audición.

TIPOS DE SORDERA

Según explica el especialista, la sordera se puede clasificar en no sindrómica y sindrómica. “La primera está relacionada con malformaciones del oído interno (órgano de Corti) e involucra una pérdida auditiva que puede ser total o parcial”, comenta. “Sus causas son complejas, se han identificado varios genes que cuando se alteran se asocian a esta clasificación, siendo Cx26 el más prevalente”, complementa el doctor.

Por su parte, la sordera sindrómica corresponde a una pérdida total de la audición, vinculada con otros síntomas y una serie de manifestaciones clínicas como ictiosis y queratosis de la piel, malformaciones de la córnea, y en los casos más severos cáncer de lengua y piel. “Los problemas de la piel están asociados a sepsis recurrente con resultado de muerte. Afortunadamente, los casos reportados de pacientes sufriendo este síndrome son pocos, sin embargo han sido relevantes para entender el funcionamiento de la proteína”, concluye.

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EL SUR

 

“Científicos contra la sordera congénita” en LA ESTRELLA DE VALPARAÍSO

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“Estudian proteína para desarrollar terapia contra sordera genética” Diario Financiero

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