En el marco del Día Mundial del Autismo, Angelina Palacios-Muñoz, investigadora Joven del Instituto Milenio Centro Interdisciplinario de Neurociencia de la Universidad de Valparaíso, CINV, dio a conocer las investigaciones que permitirán comprender el autismo en etapas avanzadas de la vida humana. A través de modelos envejecidos de la mosca Drosophila melanogaster -o mosca del vinagre- la científica, en colaboración con académicos de la Universidad de Sao Paulo, en Brasil, estudia genes mutados que afectan el sistema nervioso en pacientes con esta condición.
“Estamos analizando genes que se han encontrado alterados en personas con autismo y que tienen relación con la comunicación neuronal o transmisión sináptica y que son claves en estos procesos. Queremos conocer su funcionamiento cuando los animales están envejecidos, esto permitirá profundizar y comprender qué ocurre con los adultos mayores que manifiestan autismo”, explica la neurocientífica.
La Dra. Palacios-Muñoz afirma que la mayoría de los estudios existentes abarcan el comportamiento de niños y jóvenes, pero no se sabe en profundidad qué pasa con los adultos y las personas que están envejeciendo. Las moscas con estos genes tienen alteraciones en la conducta social, el sueño y algunas funciones cognitivas, especialmente aquella relacionadas con el aprendizaje y la memoria.
El CINV cuenta con un bioterio donde cultivan y alimentan a las moscas, las cuales pueden producir una generación cada 10 dias y vivir unos 60 días.
Características del TEA
Las personas con Trastornos del Espectro Autista (TEA) presentan síntomas que afectan, principalmente, la comunicación y el lenguaje. También manifiestan un déficit en su capacidad de interacción social y adaptación al entorno, así como en conductas repetitivas con restringido interés.
“En la actualidad no es posible determinar una causa única que explique la aparición del TEA. Actualmente, sabemos que hay factores genéticos y ambientales que actúan como factores de riesgo para la aparición del trastorno. Por este motivo estamos estudiando posibles genes que tengan relación con el TEA y para ello estamos utilizando como organismo modelo para el estudio del TEA a la mosca Drosophila melanogaster”, aclara la científica de CINV.
Se ha reportado que entre un 40-80% de personas con TEA presentan trastornos en la regulación del ciclo sueño-vigilia, además de bajos niveles de melatonina, la llamada “hormona del sueño”, lo que indica una alteración en su reloj biológico. Los trastornos de sueño en las personas con autismo hacen que se vuelvan más irritables, agotados y que se acentúen algunos rasgos de su personalidad.
Reloj biológico y moscas
Otro de los estudios que realiza la Dra. Palacios-Muñoz junto al Dr. John Ewer del CINV, tiene relación con las alteraciones en los mecanismos moleculares que controlan la regulación del ciclo sueño- vigilia en autismo.
Destaca que en 2017 un grupo de investigadores (Jeffrey C. Hall, Michael Rosbash y Michael W. Young), recibieron el Premio Nobel de Medicina, por sus descubrimientos sobre el funcionamiento del ciclo circadiano o reloj biológico en la mosca Drosophila melanogaster. La notable conservación en el funcionamiento del reloj en todos los animales implica que sus descubrimientos son muy relevantes para comprender el funcionamiento del reloj biológico de las personas.
“Precisamente, se utilizó como modelo de estudio a esta mosca porque comparte cerca del 70% de los genes humanos. Esto significa que el material genético de las personas tiene homólogos directos que cumplen las mismas funciones que los de la Drosophila, y esto las convierte en un organismo modelo válido para entender procesos que ocurren en nuestro cuerpo: desde trastornos del sueño, patologías neurodegenerativas y algunos tipos de cáncer”, agrega la neurocientífica.
Un modelo bastante sociable
La Dra. Palacios-Muñoz comenta que las moscas Drosophila son insectos bastante sociables. Una actividad importante para ellas la constituye el ritual del cortejo, que implica acercamientos, interacciones y danzas. “Sin embargo, descubrimos que hay moscas que no tienen esta habilidad o la tienen poco desarrollada. Así que ahí decidimos analizarla genéticamente y hacer una comparación con personas que no desarrollan habilidades sociales, y nos preguntamos si esta mosca tiene un equivalente de TEA para su especie y si fuera así, ¿podríamos estudiar diferentes problemáticas del autismo en esta mosca “con autismo”?”.
“Estas moscas presentan alteraciones en la conducta social y en el control homeostático del sueño. No es que el reloj biológico mismo esté dañado, pero sí otros mecanismos que comunican el reloj biológico con el resto de los órganos”, finaliza la investigadora.