La ELA, es una enfermedad neurodegenerativa mortal que se produce por el mal funcionamiento y posterior muerte de las células neuronales que se encargan del movimiento de los músculos. En los casos donde los pacientes son diagnosticados a más temprana edad, la sobrevida suele ser más larga, como es el caso del científico británico el cual fue diagnosticado a los 21 años. Sin embargo, es más común que se diagnostique en personas que están alrededor de los 60 años, donde la expectativa de vida suele ser más breve, en promedio entre 3 y 5 años.
Publicado en El Mostrador el 15 de junio de 2023
Sin duda unos de los científicos más destacados del mundo es el físico teórico, astrofísico, cosmólogo y divulgador científico británico Stephen Hawking, quien durante más de 50 años realizó increíbles aportes de conocimiento principalmente al área de estudio de los agujeros negros. Pero no solo es conocido por su gran inteligencia sino también por lograr contra todo pronóstico vivir durante más de 50 años con una enfermedad que lo llevó a no poder mover ningún músculo de su cuerpo a la temprana edad de 43 años, viviendo de esta manera hasta los 76. Stephen Hawking padecía esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad comúnmente conocida como ELA.
La ELA, es una enfermedad neurodegenerativa mortal que se produce por el mal funcionamiento y posterior muerte de las células neuronales que se encargan del movimiento de los músculos. En los casos donde los pacientes son diagnosticados a más temprana edad, la sobrevida suele ser más larga, como es el caso del científico británico el cual fue diagnosticado a los 21 años. Sin embargo, es más común que se diagnostique en personas que están alrededor de los 60 años, donde la expectativa de vida suele ser más breve, en promedio entre 3 y 5 años.
Las personas que padecen esta afección tienen una pérdida de la fuerza muscular y la coordinación, que con el tiempo empeora y les hace imposible la realización de actividades rutinarias, como subir escaleras, levantarse de una silla o deglutir. La debilidad puede afectar primero los brazos, las piernas, la capacidad de respirar, entre otros. A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas.
La ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo. En uno de cada 10 casos esta enfermedad se produce por un defecto genético, pero en la mayoría del resto de casos, se desconoce la causa. Lamentablemente en Chile no existe un registro oficial de casos.
Este mal funcionamiento y muerte de las células neuronales se produce por la acumulación anormal de una proteína llamada pTDP-43 dentro de estas células, lamentablemente la detección de estos cúmulos de proteínas solo se puede realizar una vez que el paciente fallece.
Un estudio poblacional que consideró casi 1 millón de personas en una cohorte sueca entre 1965 y 2016 demostró que las personas con síntomas gastrointestinales que se sometieron a una colonoscopía donde se tomaron muestras de tejido y cuya posterior examinación determinó que el tejido era normal, tenían estadísticamente un mayor riesgo de desarrollar ELA.
Basados en este estudio y con la intención de investigar manifestaciones más tempranas de la ELA, científicos de la universidad de Aberdeen, en colaboración con la Universidad de Edimburgo, realizaron un estudio publicado en The Journal of Pathology: Clinical Research, donde la investigadora Jenna Gregory junto a su equipo encontraron indicios de la enfermedad en un paciente 14 años antes que desarrollara la dolencia.
Los investigadores solicitaron al servicio nacional de salud de escocia, muestras de tejido que se encontraban almacenadas durante muchos años. Seleccionaron muestras de pacientes que murieron a causa de la ELA, pero cuyas muestras habían sido obtenidas tiempo antes de la aparición de la enfermedad y se trataba de tejidos que no pertenecían al sistema nervioso, con el fin de buscar signos de la enfermedad en otras zonas del cuerpo. El estudio reveló la presencia de cúmulos de proteínas asociados a la enfermedad en el intestino delgado, colon, la piel, los ganglios linfáticos y otros tejidos, todo esto años antes que los pacientes presentaran síntomas. Estos cúmulos de proteínas se generan por un cambio en la estructura de la proteína que provoca que puedan interactuar entre ellas y agruparse sin la posibilidad de volver a su estructura normal.
En el estudio se evaluaron muestras de tejidos de 22 pacientes, las que en total pertenecían a 9 sistemas de órganos: gastrointestinal, muscular, ginecológico, pleural, sanguíneo, piel, tiroides, ganglios linfáticos y uretra. Interesantemente, los cúmulos de pTDP-43 se encontraron solo en tejido gastrointestinal, nodos linfáticos, piel y en los vasos sanguíneos periféricos. En promedio estos cúmulos aparecieron entre 12 y 24 meses antes de los síntomas neurológicos de la ELA e increíblemente una muestra de ganglio linfático presentó cúmulos 14 años antes del diagnóstico de la enfermedad.
Esto plantea la cuestión de cómo una patología que surge en el intestino puede llegar al sistema nervioso central. En el estudio los autores apuntan a tres posibles maneras. En primer lugar, los datos obtenidos, se observan cúmulos de proteína en diferentes tejidos que son parte del sistema gastrointestinal, estos cúmulos podrían migrar de su ubicación original hacia el sistema linfático y viajar hasta el cerebro. En segundo lugar, y de manera similar los cúmulos podrían migrar al sistema circulatorio y viajar en la sangre hasta el cerebro. Por último, datos de otras investigaciones indican que quizás la agregación de la proteína pTDP-43 implica algo más que el eje intestino-cerebro, apoyando la hipótesis que la acumulación de proteínas se genera de manera sincronizada en los tejidos, más allá de la propagación física, pero esto requiere una mayor investigación.
Este hallazgo es importante ya que la detección de estos cúmulos de proteínas permitiría saber con mucha anticipación si una persona es propensa a desarrollar ELA, siendo prometedores como detector temprano de la enfermedad. El considerar estos cúmulos como marcadores tempranos, no solo sería muy útil para mejorar la estratificación de los ensayos clínicos, sino que también podrían usarse para desarrollar análisis clínicos preventivos, ya que solo bastaría en el mejor de los casos una muestra de sangre para detectar este marcador temprano, pero también sería posible su detección a través de una muestra de tejido gastrointestinal o incluso una muestra de heces, esto evitaría el problema de no poder obtener biopsias de los tejidos del sistema nervioso.
A pesar de los numerosos ensayos clínicos realizados, en la actualidad sólo existe un fármaco autorizado que ha demostrado aumentar la esperanza de vida de las personas con ELA en unos pocos meses. Una posible explicación del fracaso de los ensayos con fármacos es que, cuando una persona presenta síntomas de la enfermedad, puede ser demasiado tarde para intervenir con éxito.
Un diagnóstico precoz de este tipo no sólo mejoraría las posibilidades de éxito del tratamiento terapéutico, sino que también conduciría a un replanteamiento de las enfermedades neurodegenerativas, que pasarían de ser trastornos neurológicos terminales a trastornos sistémicos con potencial para el análisis de la población y la intervención precoz mucho antes que se produzcan manifestaciones neurológicas.
En Chile hay muchas medidas de apoyo paliativas para que la calidad de vida de un paciente con ELA sea lo mejor posible. Debido a los costos que implica la enfermedad, fue incluida en la Ley Ricarte Soto a partir de julio del año 2019. Para todo Fonasa e Isapres se entrega equipamiento técnico, tales como: cojín anti escaras, colchón anti escaras, silla baño y/o ducha, silla neurológica, aspirador de secreciones, equipo bipap ventilatorio, equipo ocular comunicacional.
