![\"\"](\"https:\/\/cinv.uv.cl\/clon\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/Olduvai_in-300x44.png\")
Por<\/em>\u00a0Nicol\u00e1s Palanca<\/strong>\nPublicado en El Faro de Vigo<\/a> (Espa\u00f1a) el 15 de diciembre de 2019<\/strong><\/p>\n
La esquizofrenia y el autismo son trastornos que presentan una interesante paradoja. Son heredables, es decir, tienen un componente gen\u00e9tico, y tienden a afectar negativamente a la calidad de vida. En t\u00e9rminos biol\u00f3gicos, y en poblaciones ancestrales, se esperar\u00eda que los individuos que portasen el gen se reprodujesen menos que la media, disminuyendo la frecuencia de estas condiciones. Sin embargo, esto no ocurre, y ambas condiciones mantienen una frecuencia muy estable en la poblaci\u00f3n humana. \u00bfA qu\u00e9 se puede deber esto?<\/p>\n
La soluci\u00f3n a esta paradoja parece radicar en un patr\u00f3n recurrente presente en algunos genes llamado Olduvai. Las prote\u00ednas son mol\u00e9culas que pueden tomar muchas formas, y la forma de cada prote\u00edna define su funci\u00f3n. As\u00ed que las variantes de prote\u00ednas que comparten funci\u00f3n tienen formas o \u201cdominios\u201d parecidos. Los genes son los encargados de guardar la informaci\u00f3n para crear prote\u00ednas, por lo que la presencia de un dominio en una prote\u00edna se traduce en un patr\u00f3n reconocible en el gen que la codifica, as\u00ed que es posible examinar el ADN y localizar genes que contienen estos dominios.<\/p>\n
Cuando examinamos genomas humanos y animales buscando el dominio Olduvai, encontramos algunas cosas bastante sospechosas. Los seres humanos tenemos un n\u00famero muy alto de copias de Olduvai en nuestro genoma, aproximadamente 300, los chimpanc\u00e9s tienen alrededor de 130, los monos sobre 50, y el resto de los mam\u00edferos unas 9. En general, si tenemos muchas copias de un gen, ese gen va a traducirse m\u00e1s frecuentemente y las prote\u00ednas que codifica van a ser m\u00e1s abundantes dentro de una c\u00e9lula. As\u00ed que cualquier proceso en el que est\u00e9 implicado Olduvai va a estar potenciado en el ser humano.<\/p>\n
Lo interesante es que parece ser que Olduvai est\u00e1 implicado en el desarrollo embrionario del cerebro. El aumento de copias de Olduvai en los primates va de la mano con el aumento del tama\u00f1o del cerebro y su cantidad de neuronas, y ambos alcanzan un m\u00e1ximo en el ser humano. Adem\u00e1s, los genes que contienen estas repeticiones del patr\u00f3n Olduvai est\u00e1n implicados en la creaci\u00f3n de neuronas durante el desarrollo embrionario humano. As\u00ed que el aumento del n\u00famero de copias de este dominio parece ser uno de los factores que influenciaron el aumento del tama\u00f1o del cerebro en humanos.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 tiene que ver esto con el autismo y la esquizofrenia? Se ha observado que las personas con esquizofrenia y autismo poseen respectivamente menos y m\u00e1s copias de Olduvai que las personas neurot\u00edpicas. Adem\u00e1s, la severidad de los s\u00edntomas es mayor cuanto uno m\u00e1s se desv\u00eda del n\u00famero t\u00edpico. Otra pista es que el n\u00famero de copias de Olduvai influye en el volumen de materia gris, que por lo general es menor en el caso de personas con esquizofrenia, y ligeramente mayor en personas con autismo.<\/p>\n
Por tanto, el gran aumento del n\u00famero de copias de Olduvai contribuy\u00f3 a la aparici\u00f3n del cerebro humano, pero la misma inestabilidad gen\u00e9tica que permiti\u00f3 este avance evolutivo genera variabilidad en el n\u00famero de copias, y esta variabilidad es responsable de s\u00edntomas de esquizofrenia cuando hay pocas copias, y de autismo cuando hay demasiadas. Esto coincide con una hip\u00f3tesis de psiquiatr\u00eda que postula que la esquizofrenia y el autismo son condiciones relacionadas. Aunque estos estudios todav\u00eda no son definitivos, los resultados son prometedores y explicar\u00edan nuestro misterio. La raz\u00f3n por la cual estos trastornos siguen presentes en humanos es que son una consecuencia del mecanismo responsable de buena parte de lo que nos hace humanos en primer lugar.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/cinv.uv.cl\/clon\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/NicolaS-Palanca-el-Vigo-2-300x219.png\")
<\/p>\n