Científicos chilenos buscan revertir alteraciones en pacientes con Síndrome de Down

Ana María Cárdenas, del CINV, y Pablo Caviedes de la U. de Chile, estudian proteínas responsables de fallas en sistema nervioso, conocimiento que podría aportar al desarrollo de nuevos tratamientos.

En el marco del Día Mundial del Síndrome de Down, que se conmemoró el martes último, científicos del Centro Interdisciplinario de Neurociencia de la Universidad de Valparaíso (CINV) buscan entender el origen de esta condición congénita y proyectar alternativas terapéuticas, que mejoren la calidad de vida de los afectados.

Esto, considerando que en Chile 2,4 de cada mil niños nace con este síndrome, índice mayor a lo reportado en Latinoamérica, Estados Unidos y Europa, según estadísticas del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (Eclamc).

Esta alteración es ocasionada por la triplicación total o parcial del cromosoma 21, producto de lo cual se generan problemas en el desarrollo y función del organismo, afectando el sistema nervioso – en particular el aspecto cognitivo- , y los sistemas cardíaco, motor, endocrino y sanguíneo, entre otros. Aun cuando estas personas pueden lograr desenvolverse en el plano social, afectivo y laboral, lo cierto es que todavía no existen tratamientos que permitan intervenir o reparar algunas fallas instaladas en los distintos sistemas y órganos, dados por la anomalía genética.

En ese contexto, la doctora Ana María Cárdenas, investigadora de CINV, en colaboración con el doctor Pablo Caviedes de la Facultad de Medicina, U. de Chile, están indagando en los mecanismos celulares que se encuentran alterados en este síndrome, y buscando las proteínas responsables de dichas alteraciones.

Tales proteínas podrían constituir blancos terapéuticos en el largo plazo, ayudando a revertir algunos daños en el SD: “Nuestro objetivo es identificar cuáles son las proteínas que más contribuyen a las alteraciones observadas en el SD. Hemos visto que éstas se encuentran sobreexpresadas en el SD y que al normalizar sus niveles, se revierten algunas de las alteraciones celulares. Para ello, hemos utilizado herramientas moleculares que disminuyen específicamente la expresión de las mismas. Por tanto, nuestra hipótesis es que esta normalización puede constituir un blanco terapéutico útil”.

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